Les comparto la imagen de un paciente que nos tocó operar con @riveros.reid, quien tiene el diagnóstico de cistinuria. En la imagen pueden ver que, al utilizar el láser, se forman burbujas las cuales en su interior contienen un material gaseoso. Este signo es típico de aquellos pacientes con cistinuria. Mas abajo les preparé un breve resumen explicando de que se trata esta enfermedad. Buen resto de semana para todos.
La Cistinuria es una enfermedad genética (autosómica recesiva) poco común, y su manifestación clínica es la formación de cálculos renales. Se caracteriza porque existe un defecto en la reabsorción de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina, arginina y ornitina) a nivel renal e intestinal.
El exceso de cistina en la orina genera la formación de cálculos renales de cistina cuando el pH de la orina es muy ácido. Debido a la eliminación de estos aminoácidos los cuales contienen azufre, la orina de los pacientes con cistinuria presenta frecuentemente un olor a “huevo descompuesto”.
El diagnóstico se puede realizar a través de la visualización de cristales hexagonales en la orina, sin embargo, este hallazgo está presente en un bajo porcentaje de los pacientes. Los métodos mas frecuentemente utilizados, son el análisis químico semicuantitativo y los métodos físicos como la espectrometría infrarroja y difracción de rayos X.
El tratamiento se basa en lograr un nivel muy alto de hidratación y alcalinizar la orina, En aquellos casos que no se logre con estas medidas elevar el pH urinario, es necesario utilizar medicamentos llamados quelantes.
